基因檢測
SMA脊髓性肌肉萎縮症

► 認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。

► 發生率

SMA是孩童發生率第二名的體染色體隱性遺傳疾病,在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說,大約每30-50個人即有一人為帶因者,僅次於最常見的海洋性貧血,其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。目前此症尚無具體之治療方式,非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。

► SMA 的遺傳模式

► 脊髓性肌肉萎縮症的基因檢驗對象

  1. 家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者
  2. 擔心胎兒健康的懷孕婦女

► 檢驗方法

孕婦(一般成人)採集3ml血液,在隔週門診查詢報告。此項基因檢測未納入健保補助篩檢項目,需自費檢查,受檢者請先向婦產科醫師進行相關諮詢。

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)篩檢

► 什麼是「X染色體脆折症」:

此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是遺傳性疾病。

► 發生率:

根據國外的調查,約1/350女性是此症的帶原者,若帶原婦女生下男嬰,罹患此症機率則更高達5成。發生率在男性1/1,000~1/1,250,在女性為1/2,000~1/2,500。

► 臨床表徵:

在幼兒時期很難從外觀上發現,多數通常到3歲左右才會被確診出。罹病者除了智能障礙,還有外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為問題,如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。男性患者身上會有臉型瘦長,耳形扁大,青春期後睪丸為正常人的兩倍大。女性的症狀通常較少,在程度上也較輕。可能會有的症狀包括:關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵,在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生,合併有學習及行為障礙。

► 建議哪些人做X染色體脆折症的基因檢查:

根據美國婦產科醫學會建議

  1. 具有X染色體脆折症家族史
  2. 非預期性的智能遲緩或發展遲緩家族史
  3. 自閉症家族史
  4. 原發性卵巢早衰(早期停經)家族史之女性
  5. 擔心胎兒健康的懷孕婦女

► 如何檢測?

抽取血液檢體3~5c.c。建議可先向醫師進一步詢問詳細與瞭解。