唐氏症檢測
第一孕期唐氏症檢測

第一孕期唐氏症檢測是一種機率的篩檢,提供您懷孕中的胎兒唐氏症或三染色體第13對與第18對異常的機率。機率的估算是以孕婦年齡與基本資料、超音波測量胎兒頸部透明帶、檢驗孕婦血清標誌物。

► 篩檢結果:

得知胎兒是染色體異常的高危險群(機率值高1/270)或是低危險者。

► 篩檢率:

大約 87-92%

► 檢測時間:

11-13週

► 篩檢方法:

1. 超音波測量 

● 頸部透明帶:胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度(厚度以2.5~3mm為診斷閥值)

2. 抽取孕婦母血

● 游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)

● 妊娠相關血漿蛋白-A (PAPPA) 

如果您的篩檢為高風險群,不代表胎兒一定有問題,唯有進一步診斷性檢查才能確定異常與否。

第二孕期唐氏症檢測

第二孕期唐氏症檢測是一種機率的篩檢,此機率之估算是以孕婦年齡、檢驗孕婦血清標誌物。

► 篩檢結果:

得知胎兒是染色體異常的高危險群(機率值高1/270)或是低危險者、神經管缺損的機率篩檢。

► 篩檢率:

70~86%

► 篩檢時間:

16-20週

► 篩檢方法:

抽取孕婦母血

 甲型胎兒蛋白(AFP)

 乙型人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)

 未結合型雌三醇(UE3)

 抑制素A(lnhibin A)

如果您的篩檢為高風險群,不代表胎兒一定有問題,唯有進一步診斷性檢查才能確定異常與否。

非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)

目前最新的胎兒染色體篩檢技術,可以直接抽孕婦的血,檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。孕婦懷孕10週後,母體就有足量的胎兒/胎盤游離DNA,抽取母血,並利用新一代高通量DNA定序技術及生物資訊學分析,可以檢測腹中胎兒是否罹患常見染色體異常疾病。特別是唐氏症(第21對)、愛德華氏症(第18對)、巴陶氏症(第13對)、透納氏症(monosomy X)和克氏症候群(XXY)等,唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上,為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法,可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢(準確率約85%)及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約83%)。其他染色體或基因異常不在本檢測範圍內,因此仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查。

► NIPT的優點

採樣簡便及安全,懷孕10周以上的孕婦直接抽血,就可以偵測胎兒是否有染色體數目異常(fetal aneuploidy)的狀況,避免羊膜穿刺千分之一的流產風險。

羊膜穿刺術檢測

羊膜穿刺是一種利用超音波導引,將細針插入羊水腔,抽取羊水進行染色體等產前診斷的一種方法。

► 利用羊水,可以檢驗哪些胎兒病症?

羊水大部份來胎兒的尿液,包圍在胎兒的四周。由於羊水內含有許多胎兒及羊膜的細胞,經過培養後,可以作染色體分析。特殊況下羊水亦可作胎兒蛋白定量,以及單基因疾病,如海洋性貧血的檢驗。

1. 胎兒染色體分析:檢查染色體數目異常(如唐氏症)或構造異常(如染色體轉位或缺失等)。

2. 可以檢查的羊水異常種類多達千上萬種,其中最常見的為唐氏症,約佔30%左右。

3. 甲型胎兒蛋白定量:檢查胎兒有無開放性神經管缺損,如脊柱裂等。

4. 胎兒單基因疾病檢驗:利用羊水細胞內的核酸,配合種種分子生物學的技術,可以檢查一些常見的單基因疾病,如甲型及乙型海洋型性貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等。

► 哪些孕婦應接受羊膜穿刺術?

1. 孕婦年齡滿34歲以上

2. 曾過唐氏症或其它染色體異常的小孩。

3. 夫妻一方有染色體異常。

4. 曾生過畸形胎兒,可能為染色體異常引起者。

5. 本次胎兒有畸形(例如以超音波發現異常者)。

6. 母血唐氏症篩檢為高危險群者。

7. 夫妻雙方皆為同型海洋性貧血帶因者。

8. 孕婦證實為血友病等X染色體性聯基因疾病帶因者。

9. 其它可能導致胎兒染色體異常之情況者。

► 羊膜穿刺的安全性:

穿刺處會有輕微疼痛,少數人在穿刺後可能有羊水流出,或陰道出血。術後造成的流產率約為0.2%。羊膜穿刺不會導致胎兒畸形,但穿刺後如果有任何的不適,如發高燒、腹部劇烈絞痛等,請儘速返院診治。

► 羊膜穿刺的準確率:

胎兒染色體檢查,準確率大於99%,基因診斷的準確率超過97%。然而這些疾病只佔先天胎兒畸形的一部份,羊水檢查的報告正常並不表示胎兒完全正常,必須配合其它檢查如超音波檢查,才能把新生兒畸形的機會減到最低。


全方位羊水染色體晶片(aCGH)

全方位羊水染色體晶片(aCGH)又稱「高階染色體基因體分析技術」,羊膜穿刺搭配羊水染色體晶片可以看到更細微染色體(基因體)微小片段擴增或缺失。

► 何謂『基因微小片段缺失』:

就是「一段正常的染色體片段有缺失的情形,此缺失的片段可能包含了數個以上之基因,但由於片段太小,又無法為傳統染色體檢查所偵測得知。」,發生機率與母親年齡無關,目前利用『基因微小片段缺失』可驗出100多種以上的基因體微小缺失或重複疾病。



► 適用對象

● 高齡孕婦

● 孕婦血清篩檢疑似胎兒異常者

● 超音波檢查胎兒有結構異常者

● 染色體核型分析有異常者

● 多次自然流產者

● 有先天性異常家族史 或 曾生過染色體異常的胎兒

► 如何進行羊水基因晶片檢測:

羊膜穿刺時多抽取10cc的羊水。